La estatura baja es un rasgo físico considerado común y pocas veces asociado con algún padecimiento, pero puede ocultar algo más. Te platicamos sobre el síndrome de Turner, la afección genética que sólo afecta a mujeres, donde la talla baja es su principal característica.

Al hablar de una talla baja considerable, podemos pensar en una deficiencia de la hormona del crecimiento, sin embargo, muchas variables influyen en la ecuación. En conferencia organizada por Merck, especialistas hablaron sobre el síndrome de Turner, sus implicaciones y la importancia de su detección y tratamiento.

Alrededor de los 14 años, cuando no podía crecer, lloraba y le decía a mi mamá que quería crecer, tener novio, quería ser igual que mis compañeras(….) En la secundaria, donde recibí mucho bullying por mi estatura y mis ojos grandes, fue un shock, los siguientes 10 años fueron muy complicados. Hasta que llegué a Estados Unidos, a la Asociación de Síndrome de Turner… Ahí nace mi inquietud de hacer la asociación y ayudar a muchas niñas”, comparte la Lic. Andrea Torres Morales.

A ella le detectaron síndrome de Turner alrededor de los 7 años y fundó la Asociación de Síndrome de Turner México A.C, donde ha apoyado a más de 450 pacientes, pues sabe que cuando se recibe tratamiento y empiezas a ver este síndrome como una condición y no una enfermedad, la vida cambia.   

¿Qué es el síndrome de Turner?

El síndrome de Turner es una condición genética que se presenta sólo en mujeres, pues se trata de una ausencia completa o parcial del cromosoma X, la cual afecta a 1 de cada 2 mil 500 niñas recién nacidas, impactando su calidad de vida.

Según explica el Dr. Mario Molina, endocrinólogo pediatra adscrito al departamento de endocrinología del Hospital Infantil de México Federico Gómez, todos tenemos 46 cromosomas en cada célula; las mujeres tienen 2 cromosomas X, pero en el síndrome de Turner, sólo tienen un cromosoma X o les falta una parte en uno de sus cromosomas.

En cuanto a las causas, no se hereda, sólo en casos raros. Según especialistas, esta pérdida o alteración del cromosoma X puede darse al azar, a veces por un problema con el esperma o el óvulo y otras veces se produce temprano en el desarrollo fetal.

Afortunadamente, una detección y tratamiento oportuna, ayuda a mantener un estado de salud óptimo, pues no sólo afecta la estatura, también presenta una mayor incidencia de comorbilidades y se asocia a una infertilidad en la edad adulta.

Al respecto, el Dr. Horacio del Olmo, gerente médico de la Unidad de Endocrinología en Merck México,compartió que hoy es posible diagnosticar esta condición en diferentes etapas, incluso antes del nacimiento. 

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Turner?

Los signos y síntomas del síndrome de Turner varían entre los pacientes, sin embargo, uno de los principales es la talla baja, la cual se presenta en la mayoría de los casos, incluso como única manifestación clínica, por lo que no debe ignorarse. 

Esta diferencia de talla puede ser de 20, 30 o hasta 40 cm de la media poblacional, pero en ocasiones puede ser sólo ligeramente menor al promedio en el nacimiento. Asimismo, otras señales que pueden presentarse en el nacimiento o durante la niñez, son:

* Cuello ancho o alado (hay un pliegue de piel en el borde externo del cuello a manera de aleta)

* Orejas bajas

* Pecho ancho con pezones de gran separación

* Paladar alto y estrecho

* Dedos de manos y pies cortos

* Desarrollo óseo anormal

* Retraso en el crecimiento

* Defectos cardíacos

* Tener muchos lunares

* Implantación del cabello más abajo de lo común

* Brazos que giran hacia afuera de los codos

* Uñas de pies y manos angostas y hacia arriba

* Inflamación en manos y pies, en especial en el nacimiento

Durante la adolescencia y en las adultas jóvenes, puede no haber un comienzo de los cambios sexuales esperados en la pubertad, desarrollo sexual que se detiene en la adolescencia, finalización precoz de los ciclos menstruales sin embarazo e incapacidad para quedar embarazada sin un tratamiento para fecundidad.

Dados los diferentes síntomas, puede ser difícil distinguirlos de otros trastornos, por lo tanto, acércate a un especialista si tienes dudas sobre el desarrollo físico o sexual de tu hija o sobre ti misma, pues es posible llegar a la adultez sin saber que lo padeces.

Esto es más común de lo que se cree, pues la talla baja suele minimizarse y otros datos clínicos son muy sutiles o no se presentan. Muchas veces puedes darte cuenta al someterte a un tratamiento de fertilidad, pero estás a tiempo de tratarlo.

¿Cuáles son las complicaciones del síndrome de Turner?

El síndrome de Turner puede afectar el desarrollo adecuado de diversos sistemas del cuerpo, aunque esto también varía entre quienes lo padecen, llegando a causar problemas de corazón, presión arterial alta, pérdida de audición o de la visión, entre otros.

Tal como explica el Dr. del Olmo, una niña con síndrome de Turner puede tener una mayor incidencia de otras comorbilidades, como obesidad, hipertensión, diabetes tipo 2, hipotiroidismo, psoriasis, artritis reumatoide juvenil, estrabismo, osteopenia y osteoporosis.

Esto hace necesario que las pacientes sean valoradas por diferentes especialistas a través de un abordaje multidisciplinario, que incluya un genetista, especialistas en endocrinología, cardiología, nefrología, otorrinolaringología, audiología, psicología, rehabilitación, psiquiatría y otras especialidades.

¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Turner?

Aunque no tiene cura, existen tratamientos para el síndrome de Turner que ayudan a mejorar el estado de salud de las pacientes. Entre ellos, la hormona de crecimiento recombinante.

Según estudios, esta ayuda a incrementar la velocidad de crecimiento e incluso mejorar la densidad de la masa ósea. Con ella se pueden ganar de 7 a 10 cm respecto a la talla final, con la ventaja de que la innovación en los dispositivos, facilita el apego al tratamiento.

Asimismo, al llegar a la adolescencia es necesario el tratamiento hormonal para comenzar la pubertad y promover el desarrollo de las mamas y mejorar el tamaño del útero, además de contribuir a la mineralización ósea.

Por lo tanto, además de la detección y tratamiento, son necesarios los controles regulares y abordaje multidisciplinario, sin olvidar el aspecto emocional y mental.

Ahora que conoces más sobre esta afección genética, recuerda descartar con tu médico el síndrome de Turner u otro padecimiento si notas alguna de estas características en tu hija o te sientes identificada con ellas.